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原版了知:中国科学院院士贺林:遗传学研究带动新医学的发展

时间:2019/10/5 14:59:34   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要: 贺林1953年出生在北京一个知识分子家庭,1987年赴英国读博士,博士毕业后进入英国MRC爱丁堡人类遗传学研究所工作。  1996年贺林回到中国,那时国内几乎没有相关领域的学科建设,贺林和他的科研团队在较为艰苦的科研条件下,出色地完成科研工作,取得...
     贺林1953年出生在北京一个知识分子家庭,1987年赴英国读博士,博士毕业后进入英国MRC爱丁堡人类遗传学研究所工作。
  1996年贺林回到中国,那时国内几乎没有相关领域的学科建设,贺林和他的科研团队在较为艰苦的科研条件下,出色地完成科研工作,取得了多项重大突破。
  贺林团队首先投身于遗传界百年之谜——第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指(趾)症的研究。“我们在深山老林里寻找样本人群,说服他们配合研究工作,再把他们带去县城做X光检测。”
  历经两年踩点采样,贺林团队才终于在1999年找到了A-1型短指(趾)畸形的3个家系,“当时的心情欣喜且复杂。”贺林说。此后团队又先后完成了该遗传病发病的基因定位和克隆工作,百年之谜终被揭开。
  贺林团队还发现了世界上第一例以中国人姓氏“贺一赵缺陷症”命名的罕见遗传病,并成功定位了致病基因;建立了世界上最大的神经精神疾病样品库,系统研究了中国人群精神分裂症的易感基因。
  在贺林看来,科学研究的过程是快乐的,“常人可能无法理解,在无以计数的碱基中寻找并定位某种遗传病的致病基因带给我的快乐,用欣喜若狂形容都不为过。”
  近年来,贺林把关注重点放在中国遗传咨询发展上,他向记者介绍,基因检测和遗传咨询就像手心和手背,中国的基因检测技术突飞猛进,却缺少解读基因检测数据的遗传咨询师,导致花重金检测出来的数据无人解读。
  2016年至今,贺林领导的中国遗传学会已为国家培训了4000余位遗传咨询人才。身为全国政协委员,贺林也多次提交提案,倡导国家建立完整的遗传咨询师培养体系。

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